«Болезнью Гентингтона» или «хореей Гентингтона» называется аутосомное генетическое заболевание ЦНС. Оно характеризуется прогрессирующим гиперкинезом, сопровождающимся психическими расстройствами. Гиперкинез — это спонтанное непроизвольное движение (спазмы, подергивания) мышц, возникающее из-за ошибочных команд головного мозга.
Хорея Гентингтона — довольно редкое заболевание. Частота возникновения колеблется в пределах 1–3 случаев на миллион человек. Среди европеоидов болезнь распространена больше, чем среди представителей других рас (приблизительно 3–10 случаев на миллион здоровых граждан). У представителей разных полов недуг проявляется с равной частотой.
Возникает патология в среднем возрасте, приблизительно в 30–50 лет. В редких случаях она может проявляться и раньше, до 20-ти лет. Хорея Гентингтона является прогрессирующей болезнью, которая постепенно приводит пациента к деменции, полной утрате контроля над своим телом и, как следствие, смерти. Многие больные кончают жизнь самоубийством.
Клиническая картина
Недуг вызывает мутация гена НТТ, приводящая к патологическим изменениям в клетке. В частности, в ней накапливается огромное количества белка гентингтина, который присоединяет к клеточной структуре сторонние включения. Те тормозят сообщение между нейронами мозга. Следствием этого процесса становятся спонтанные мышечные спазмы, а также постепенное угасание когнитивных функций пациента.
Помимо описанного действия, белок гентингтин обладает токсичностью. В больших количествах он вызывает гибель клеток. По мере развития хореи погибших клеточных структур становится все больше. С годами у больного истончается кора головного мозга. Это приводит к деменции, резкому изменению характера, полной утрате пациентом способности осознавать окружающую действительность и свое место в ней.
Также при болезни Гентингтона страдает отдел мозга, который называется «базальными ганглиями». Это своего рода исполнительная система. Если сообщение между нейронами базальных ганглиев нарушено, сигналы от мозга к мышцам скелета не поступают или поступают неправильно. Отсюда — нарушение координации, неконтролируемые движения.
Причины болезни
Главной причиной хореи Гентингтона является спонтанная мутация гена НТТ, контролирующего производство белка гентингтин. Роль последнего в функционировании человеческого организма до сих пор не выяснена. Однако ученые предполагают, что гентингтин как-то влияет на нервные клетки. В частности, при его мутации возникает хорея Гентингтона.
Никаких других причин возникновения этого заболевания нет. Это свидетельствует в пользу его 100% генетической обусловленности. Ген НТТ, мутации которого вызывают хорею, является доминантным. Вероятность того, что у ребенка больного родителя проявится то же заболевание, равна 50%. При «встрече» мутировавших генов обоих родителей вероятность увеличивается до 100%.
Симптомы болезни
Первые симптомы хореи проявляются, как правило, в 35–45 лет. На ранней стадии появляются незначительные изменения в характере и поведении больного:
- Спонтанные непроизвольные движения. Они возникают внезапно и сознательному контролю больного человека не поддаются. Эту особенность может заметить за собой сам пациент.
- Подергивания (тики) мышц лица, туловища, конечностей. Отдельные мускулы быстро сокращаются и расслабляются независимо от желания самого человека. Больной как будто гримасничает, кого-то передразнивает. Этот признак является одним из важнейших критериев диагностики заболевания на ранних стадиях.
- Замедление движений. Является «обратной стороной медали» нарушенного сообщения между нейронами. Иногда тики сочетаются со своеобразным «торможением». Пациент начинает двигаться неоправданно плавно, медленно.
По мере гибели все больших областей мозга описанные симптомы усиливаются. К ним присоединяются когнитивные и поведенческие нарушения:
- Беспокойство. Движения больного становятся все более хаотичными, нервными. Часто возникают тики лица и тела, иногда — следуют сериями друг за другом. Человек не может спокойно сидеть или стоять долгое время. Со стороны кажется, что он места себе не находит, сильно тревожится о чем-то.
- Танцующая походка. Неконтролируемые движения и мышечные спазмы приводят к нарушениям вертикального передвижения. Во время ходьбы больной совершает много лишних действий руками, ногами, головой, как будто танцует.
- Нарушение координации. Больному становится трудно сохранять вертикальное положение при ходьбе, ровно сидеть на стуле, доставать руками нужные предметы и в конечном итоге ориентироваться в пространстве.
- Невнятная речь. Нарушение работы артикуляционного аппарата приводит к тому, что больной теряет способность членораздельно произносить слова. Постепенно к этому процессу подключается мускулатура горла и челюсти. Появляются проблемы с глотанием, жеванием пищи.
- Амнезия. Одним из побочных эффектов деградации мозга является утрата памяти. Сначала это проявляется в забывании отдельных слов и фактов жизни. Со временем амнезия становится тотальной: пациент не узнает своих близких, не помнит событий прошлого и того, что случилось 5 минут назад.
- Расстройства когнитивных функций. У разных пациентов проявляются по-разному. Чаще всего страдает память и абстрактное мышление. Вся мыслительная деятельность сводится к простым бытовым вещам: еде, окружающим предметам и пр. Человек перестает понимать умозрительные конструкции, пословицы, сложные предложения. На последних стадиях болезни Гентингтона пациент полностью перестает понимать окружающих и вербально выражать свои желания.
- Поведенческие отклонения. Характер пациента с хореей Гентингтона резко меняется в худшую сторону. Он становится эгоцентричен, подозрителен, агрессивен. Не контролирует свое поведение на публике: может ругаться, сквернословить, как-то иначе нарушать общественные нормы. У таких больных часто возникают навязчивые идеи, депрессия, психические расстройства.
- Усиление вредных привычек. Если в обычной жизни человек был склонен выпить лишнего или курил, после мутации гена НТТ и развития болезни эти пороки обострятся. Пациенты с хореей Гентингтона часто страдают алкоголизмом, игроманией, много курят, испытывают пристрастие к психоактивным веществам.
- Гиперсексуальность. Болезнь накладывает негативный отпечаток и на интимную жизнь. Пациент начинает вступать в беспорядочные половые связи с любыми партнерами, пожелавшими ответить на его волеизъявление.
- Непонимание своих естественных потребностей. Обычно это касается удовлетворения голода. Пациенты с означенной болезнью не понимают, голодны они или сыты. Могут есть по 20 раз в сутки или неделями голодать. Ввиду этого крайне важно строго придерживаться дневного распорядка, кормить больного в одно и то же время 3–4 раза в день.
- Отсутствие критики к своему состоянию. Поскольку негативные изменения затрагивают кору головного мозга, человек постепенно теряет способность к логическому мышлению и адекватной оценке своего поведения. Пациенты с тяжелой стадией хореи Гентингтона даже не догадываются о том, что с ними что-то не так.
На последней стадии, предшествующей смерти, больной полностью перестает двигаться, говорить, самостоятельно есть, проявлять какие-либо эмоции. Круглые сутки он проводит в лежачем положении. Нуждается в зондовом кормлении и помощи во всех отправлениях. На этом этапе пациентов с болезнью Гентингтона переводят в специализированные медицинские учреждения, которые обеспечивают сестринский уход 24/7.
Диагностика болезни
Для постановки диагноза необходимо пройти несколько видов исследований. Сначала следует консультация и осмотр невролога или психиатра. Затем применяются клинические и генетические методики обследования.
Аппаратная диагностика проводится посредством МРТ, КТ, позитронно-эмиссионной томографии. Эти методы позволяют обнаружить поврежденные области головного мозга и оценить масштабы «убытков» еще до появления резко выраженных клинических симптомов.
Генетическая диагностика проводится посредством забора крови и ее последующего микробиологического анализа. В процессе исследования врачи пытаются отыскать мутации гена НТТ. Если их нет, можно однозначно исключить вероятность развития хореи Гентингтона.
Уход за больными с болезнью Гетингтона
Шаг 1 из 3
Лечение и прогноз
Главная опасность болезни заключается в том, что она не лечится. Современная медицина не располагает способами повернуть вспять мутацию гена НТТ и прогрессирующую деменцию.
Однако существует поддерживающая терапия. Она облегчает состояние пациентов и помогает уменьшить проявление наиболее негативных симптомов.
Для этих целей используются медикаментозные средства:
— нейролептики;
— антипсихотики;
— вальпроевая кислота;
— бензодиазепины;
— препараты, использующиеся для лечения болезни Паркинсона.
Вкупе эти медикаменты облегчают проявления гипокинезии, уменьшают частоту и выраженность тиков, снимают тревожность и депрессивные проявления, позволяют корректировать поведение больного.
Прогнозы для пациентов с болезнью Гентингтона весьма неутешительные. После постановки диагноза они живут, в среднем, 13–15 лет. Случаев выздоровления зафиксировано не было. Состояние больных плавно ухудшается, пока не наступает полный паралич и смерть.
Выбрать пансионат для больного
К какому врачу обратиться
При возникновении подозрительных симптомов — подергиваний, спонтанных мышечных спазмов — следует обратиться к неврологу или психиатру. Любой из этих врачей сможет поставить предварительный диагноз, а также направить на детальное обследование к другим профильным специалистам.
Осложнения и последствия
Возникновение мутаций в гене НТТ и появление описанных выше симптомов — практически приговор. Пока человек ходит и хоть немного осознает себя, без медикаментозного лечения он страдает от сильнейшей депрессии. В этом состоянии многие решаются на суицид. У лежачих больных резко падает иммунитет и развивается множество сопутствующих осложнений. Среди наиболее часто встречающихся — пневмония, болезни сердца, пролежни. От них пациенты с хореей Гентингтона обычно и умирают. Организация круглосуточного медицинского ухода в специализированных пансионатах для престарелых инвалидов избавляет этих людей от жестоких страданий, дает им возможность прожить остаток жизни в человеческих условиях.
